trisomie

Comme dans un jeu vidéo

Comme nous l'espérions, nous avons reçu la semaine dernière le résultat du DPNI : il est NÉGATIF ! Cela veut donc dire qu'il est certain à plus de 99% que ce bébé n'est pas atteint de trisomie 13, 18 ou 21 ! Un véritable soulagement, évidemment, "même si"...

Nous avons également passé l'échographie du deuxième trimestre, la troisième déjà, sans compter les trois toutes premières réalisées en janvier dans le service d'AMP pour surveiller l'évolutivité de la grossesse.
Nous en avions réalisé une il y a un peu moins d'un mois, au même stade que celui auquel les malformations d'Élise avaient été détectées et qui s'était avérée rassurante, même si la récidive ne nous inquiétait pas plus que cela dans la mesure où nous nous sommes faits à l'idée que le syndrome polymalformatif d'Élise n'est que le résultat de la "faute à pas de chance", en l'état actuel des connaissances scientifiques du moins.

L'échographie réalisée vendredi dernier n'a elle non plus rien détecté. Je ne dirai pas que tout va bien, car ce n'est jamais le message d'une échographie ! Cela reste un examen médical, qui dépend de nombreux facteurs. Comme cela est explicitement indiqué dans le compte rendu du gynécologue, ce que nous pouvons en retenir, c'est "l'absence d'anomalie morphologique échograohiquement décelable à ce jour".
Par précaution et dans son état d'esprit un peu "jusque-boutiste", notre échographiste va demander à l'une de ses collègues de réaliser ce qu'il appelle une échographie de référence, pour avoir un deuxième regard, compte tenu de notre parcours. Sans compter l'échographie qu'il veut me faire passer vers 28 semaines d'aménhorrée pour je ne sais plus quelle raison précise et celle du 3e trimestre, j'en serai à peu près à 1 échographie par mois, comme pour la grossesse de Hector.

Mais comme deux bonnes nouvelles rassurantes n'arrivent jamais seules, deux bémols se sont fait entendre.
Le premier, c'est que j'ai pour l'instant un "placenta bas inséré" (également appelé "placenta praevia") qui se situe à 2 cm du col. Il a encore pleinement le temps de remonter pour mieux se placer d'ici la fin de la grossesse mais il implique actuellement du repos et l'interdiction de porter. Si la situation perdure, il faudra envisager d'autres mesures plus radicales, mais gardons en tête que je n'en suis pas encore là !
Le deuxième, c'est que j'ai un taux de HCG nettement supérieur à la normale. Cela est apparemment synonyme de risque d'hypertension (et donc de pré-éclampsie) et de retard foetal.
La surveillance est donc de mise et la sérénité définitivement jetée aux oubliettes !

Moi qui rêvais d'une grossesse tranquille, dans mon coin, avec ma sage-femme et les 3 échographies réglementaires, je crois que j'ai refilé ma place à quelqu'un d'autre à mon insu !

Avec ce lot de petites ou grandes annonces plus ou moins graves, plus ou moins impactantes, j'ai parfois l'impression d'être dans un jeu vidéo. Je me sens comme un petit vaisseau spatial qui doit éviter les météorites : les trois principales trisomies, c'est fait ; la récivide des malformations d'Élise, c'est fait. Mais reste encore ce qui, je l'espère, ne restera que des turbulences pour cette deuxième moitié de grossesse !

L'attente

Il y a près d'un mois, nous avons reçu un résultat d'analyse que nous n'attendions pas.

Lors de notre premier rendez-vous avec le gynéco qui suit désormais cette grossesse, celui-ci avait un sacré retard (chronique, vraisemblablement, étant donné les quelques rendez-vous qui ont suivi et qui ont été du même acabit, voire pire !), qui a donné lieu à une certaine confusion. Confusion dans laquelle a été réalisée une prise de sang dont nous avions compris qu'elle ne devait servir qu'à déterminer le rhésus du bébé, rapport à mon propre rhésus négatif, potentiellement dangereux si celui du bébé est positif (et c'est confirmé : le bébé est de rhésus positif).

Or, lors du rendez-vous suivant auquel je me suis rendue seule, le gynéco m'a informée d'un autre résultat établi à partir de cette même prise de sang : le tri-test, c'est-à-dire les marqueurs sériques de la trisomie 21. Et il s'avère que je suis quasiment dans la catégorie à "risque accru". Cette limite est fixée à 1/250 et je suis à 1/286. À 36 près, donc, sur une échelle de plusieurs centaines ou milliers !

Quasiment

Ce quasiment est important à double titre. Premièrement, si je ne suis pas officiellement en risque élevé, je n'en suis pas loin et cela suffit à faire naître angoisses et doutes.

Deuxièmement, cette nuance a une incidence sur le suivi de la grossesse et la prise en charge de ce suivi. Lorsque l'on est à risque accru, on se voit systématiquement proposer une amniocentèse, entièrement prise en charge par la sécurité sociale. Lorsque l'on n'est pas en risque accru, le gynéco est légalement obligé de nous informer de la possibilité de réaliser une prise de sang supplémentaire (appelée DPNI, pour diagnostic prénatal non invasif, et qui recherche les trisomies 13, 18 - létales - et 21), fiable à 99%, mais qui n'est absolument pas prise en charge par la sécurité sociale (ni par notre mutuelle, contrairement à d'autres, sous prétexte - je cite - qu'elle n'est "pas prise en charge par la sécurité sociale"... Excusez-moi si je me trompe mais l'intérêt d'une mutuelle n'est-il pas de prendre le relais de la sécu ?! Bref...). Le seul hic, c'est que cette analyse coûte la modique somme de 390€ ! Je croyais que la médecine à deux vitesses n'existait pas de notre côté de l'Atlantique... Force est de constater que j'étais plutôt naïve ! Pour résumer, ce tri-test permet potentiellement au médecin d'ouvrir la boîte de Pandore, qui est ensuite obligé de dire aux parents "débrouillez-vous avec le résultat. Si vous avez les moyens, tant mieux ; sinon, prenez vos angoisses en patience jusqu'à la naissance !". À mon sens, il vaudrait mieux annoncer la couleur jusqu'au bout avant même de réaliser le tri-test !

Nous ne voulions pas savoir

Sans parler des angoisses qui nous taraudent depuis l'annonce de ce résultat - angoisses qui seront soit levées soit confirmées la semaine prochaine normalement - ce qui me fait enrager est que nous ne voulions PAS faire ce tri-test ! Pour Élise et Gaspard, la question ne s'était pas posée, car cette analyse ne se justifie vraisemblablement pas en cas de grossesse multiple, faute de pertinence. Pour Hector, la question s'était posée, mais compte tenu des informations dont nous disposions (clarté nucale peu épaisse, âge maternel peu avancé), nous avions refusé. Or, même si j'ai aujourd'hui 4 ans de plus que pendant la grossesse de Hector, mon âge reste peu élevé à cet égard et la clarté nucale est cette fois encore peu épaisse ! Et voilà que nous traversons une zone de turbulences dont nous n'avions franchement pas besoin, tout ça pour - appelez ça comme vous voulez - un malentendu, une désinformation ou un manque de communication... Pfff...

"Même si"

Grâce à la générosité de notre entourage, nous avons pu faire cette analyse sereinement d'un point de vue financier et attendons donc maintenant les résultats d'ici quelques jours a priori. Et je dois dire que je suis actuellement animée autant par l'impatience que l'inquiétude... Même si nous n'avons pour l'instant aucune décision à prendre, cette période d'attente nous projette malgré nous dans une situation où nous devrons peut-être à nouveau choisir...

Même si la vie avec un enfant porteur de trisomie ne ressemblerait vraiment pas à celle que j'imaginais, je ne me vois pas aujourd'hui revivre une interruption médicale de grossesse... Mais est-ce une raison suffisante pour prendre une telle décision ?! Je sais que des demandes d'IMG sont accordées pour trisomie 21 (tout comme certaines sont refusées), c'est donc que la question mérite d'être posée, non ?! Mais si le "critère" que je m'étais fixé pour Élise (pouvoir échanger avec elle, n'importe quoi, n'importe comment... un regard, un sourire, une émotion...) est rempli pour cet enfant qui ne serait "que" T21, pourquoi faudrait-il se poser la question ?!

Avec mon mari, nous sommes a priori décidés à garder cet enfant "même si". Mais ce n'est pas pour autant que l'attente est sereine. Nous le garderons "même si", mais ce n'est pas de cet enfant, pas de cette vie que je veux... Et ce sentiment est aussi contradictoire que culpabilisant... Décider d'accueillir un enfant dont ne voudrions pas, ça me tourmente...

J'avoue avoir du mal à comprendre le sens de tout ça si au final tout se résume à une fausse alerte... C'est pourtant ce que j'espère profondément...

Handicap

Je sais que je me lance sur un terrain plus que sensible mais cette nouvelle ne m'a pas laissée indifférente, je ne peux qu'en parler ici.
Parce qu'il est question de jumeaux - un garçon et une fille, qui plus est.
Parce qu'il est question de handicap.
Parce qu'il est question de handicap pour l'un de ces jumeaux.

Je parle de ce jumeau porteur de trisomie 21 et de sa jumelle "saine", portés et mis au monde par une mère porteuse thaïlandaise pour un couple australien, qui a récupéré la petite fille mais abandonné le petit garçon.
(Je ne mettrai pas de lien vers un quelconque article parlant de ce "fait divers" car tous les commentaires que j'ai lus ici ou là sur tel ou tel article traitant de ce sujet me débectent. J'imagine toutefois que vous avez entendu parler de cette histoire ou qu'à défaut vous saurez bien trouver sur Internet ou ailleurs de quoi il s'agit.)
Tout le monde condamne ce couple et leur décision, y compris en France - en France où il est légal de pratiquer une interruption médicale de grossesse à n'importe quel stade de la grossesse, en France où il est légal de pratiquer une interruption médicale de grossesse parce que le bébé est porteur de trisomie 21, en France où il est légal de pratiquer une interruption sélective de grossesse.

Je ne veux pas me lancer dans le débat sur la gestation pour autrui.
Je ne veux pas non plus me lancer dans le débat sur l'interruption médicale de grossesse pour cause de trisomie 21.
Je m'interroge simplement sur le sens de cette condamnation publique, alors que d'autres couples font exactement la même démarche : rejeter, par le biais d'une IMG ou d'une ISG, leur enfant handicapé (et je ne parle pas ici que de trisomie 21).
Pourquoi condamner ce couple et pas ces parents - dont je fais partie depuis bientôt 11 mois - qui font pourtant le même choix ?
Pourquoi ce bébé, à qui je ne souhaite évidemment aucun mal, a-t-il récolté autant de dons pour sa survie alors qu'ils sont des millions à travers le monde à lutter pour survivre ?

Il y a une logique qui m'échappe.
Cette situation m'interpelle autant que les réactions si radicales qu'elle suscite.

Une étape de plus

La semaine dernière, nous avons rencontré le Professeur du CHU spécialisé en médecine fœtale afin d'envisager la réalisation d'une amniocentèse, suite aux problèmes détectés chez Élise. On ne peut pas dire que la communication soit sa qualité première !

Pour démarrer l'entretien, il nous a demandé ce que nous savions de la raison qui nous amenait chez lui. Après notre réponse, silence - le premier d'une longue série ! Alors que c'est le CHU qui nous a "convoqués" à ce rendez-vous, nous avions l'impression que le Professeur, comme la médecin et la sage-femme qui l'accompagnaient, attendait que nous nous exprimions alors que nous nous attendions plutôt à ce qu'il nous donne des informations et nous parle de l'amniocentèse, du déroulement, des risques, etc.

Entre son manque de loquacité et le caractère évasif de ses propos, nous n'étions pas vraiment à l'aise et lorsque nous posions des questions fermées, après ses réponses, nous ne savions pas s'il avait répondu par l'affirmative ou la négative. Bien sûr, nous ne nous attentions à aucune nouvelle information concernant l'état d'Élise puisqu'aucun examen supplémentaire n'avait été réalisé entre-temps mais même à propos de l'amniocentèse, le peu que l'on sait, c'est grâce à ce qu'on avait lu avant de venir et pas à ce qu'il nous en a dit... Bref, nous savons bien qu'il reste un technicien (et au final, s'il est compétent dans ce domaine, c'est l'essentiel) et nous ne nous attendions pas à ce qu'il déploie des trésors de psychologie mais nous espérions une démarche un peu plus tournée vers nous. Comme mon mari et moi étions déjà décidés à réaliser l'amniocentèse avant même l'entretien et qu'ils pouvaient me la faire passer dans la foulée, nous nous sommes dit que repousser l'échéance ferait plus de mal que de bien.

L'amniocentèse en elle-même ne dure que quelques minutes, préparation et nettoyage du ventre de la maman inclus : sous contrôle échographique, on introduit une aiguille (pas petite !) à travers la paroi abdominale, préalablement désinfectée, afin de prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le bébé et qui contient les cellules fœtales à analyser. Le geste est plus proche du douloureux que du désagréable mais reste tout-à-fait supportable. Dans les heures qui ont suivi, j'avais l'impression d'avoir le ventre tendu et lourd mais cette sensation a disparu dès le lendemain.
A court terme, ce sont les risques liés à cet acte (mort in utero, fausse couche, pertes de sang ou de liquide amniotique, rupture des membranes) qui m'inquiètent : d'après le Professeur (qui a réalisé lui-même l'amniocentèse, assisté d'une médecin), si quelque chose se passe d'ici trois semaines, ce sera probablement lié à l'amniocentèse - d'où la petite inquiétude qui se promène au fond de ma tête et de mon cœur.

Pendant l'échographie de repérage préalable à l'amniocentèse en elle-même, nous avons eu le plaisir de voir Élise réagir quand les médecins tapotaient mon ventre pour voir où elle était, comment elle se comportait, etc. C'était trop mignon ! :-)
En revanche, pendant l'amniocentèse, j'ai évité de regarder l'écran, les médecins ou les ustensiles, et j'ai fixé le plafond pour pouvoir rester concentrée, me détendre et éviter ainsi de respirer trop fort, de bouger ou de sursauter. Mais mon homme a continué à regarder l'écran et a pu voir qu'Élise était très curieuse et n'arrêtait pas d'aller voir ce qui venait l'embêter ! :-)
Comme nous ne savons pas encore ce que la vie a décidé de nous réserver, nous nous raccrochons à ces petits bonheurs, aussi furtifs et insignifiants soient-ils...

(Pour cette amniocentèse, j'ai même eu le droit de servir de cobaye pour l'utilisation d'un nouvel appareil d'échographie, entourée du Professeur, de la médecin, de la sage-femme et du commercial venu faire la démonstration de son nouveau joujou, en plus de mon homme : pour l'intimité, on repassera !)

Nous avons reçu le premier résultat de cette amnioncentèse : la conclusion est qu'il n'y a pas d'anomalies sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Élise n'a donc aucune de ces 3 trisomies a priori (le risque 0 n'existe pas mais, par rapport à ces pathologies-là, Élise redevient un bébé comme les autres). Mais il est encore trop tôt pour se réjouir : il s'agit simplement de pistes écartées et rien ne dit qu'elle n'a pas une autre pathologie grave. Nous devrions connaître le résultat complet début ou mi-juillet.

Encore une étape de passée, mais qui reste difficile à gérer entre d'une part le mini-soulagement, d'autre part l'attente et l'angoisse qui sont devant nous pour encore plusieurs semaines...