30 juin 2013

Le vendredi, c'est neuro-pédiatrie - Épisode 1

Vendredi, nous avons rencontré un autre Professeur du CHU, spécialiste en neuro-pédiatrie, suite à notre rendez-vous avec la généticienne et à la troisième présentation de notre dossier lors du staff du lundi.

La situation est aussi simple à décrire qu'elle est complexe à vivre : les médecins ne savent quasiment rien de l'état d'Élise.

  • Ils savent qu'elle a une fente labio-palatine bilatérale et une dilatation ventriculaire cérébrale bilatérale sévère et évolutive.
  • Ils savent que chacune de ces anomalies se présente dans une forme grave en soi et que l'association des deux est d'autant plus inquiétante.
  • Ils ne savent pas quelle pathologie se cache derrière ces deux malformations.
  • Ils ne savent pas si les examens génétiques en cours permettront d'identifier sa pathologie mais ils savent qu'il est possible qu'elle ne soit pas identifiée, ce qui empêcherait de préciser le diagnostic et le pronostic.
  • Ils ne savent pas si sa pathologie induira un retard mental et intellectuel mais ils savent que ce risque existe.
  • Ils ne savent pas quel sera le degré de son retard mental et intellectuel, le cas échéant.

La prochaine échographie permettra de savoir si la dilatation s'est résorbée (on ne sait jamais...), s'est stabilisée (ce serait déjà ça) ou a continué à évoluer. Dans ce dernier cas, cette dilatation entraînerait une hydrocéphalie, c'est-à-dire une quantité trop importante de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, non par excès de production mais par défaut de circulation/d'absorption. La pose d'une dérivation serait alors envisageable, après la naissance évidemment, sans que cette intervention ne garantisse pour autant une évolution favorable de l'état d'Élise.

Et c'est avec ces informations que nous devrons décider de garder Élise ou non car, sans être annoncée clairement comme possible, peut-être par précaution psychologique à notre égard ou par prudence médicale, l'interruption sélective de grossesse revient de plus en plus souvent dans la bouche des médecins. L'équation est relativement simple :

  • Si nous gardons Élise, il faudra provoquer l'accouchement aux alentours de 34 SA (c'est-à-dire vers début/mi-septembre), avec tous les risques de prématurité à la fois pour Élise et Gaspard, pour pouvoir intervenir le plus tôt possible sur le cerveau d'Élise.
  • Si nous ne gardons pas Élise, il faudra faire cesser son cœur dans mon ventre pour laisser Gaspard venir de lui-même afin de lui faire courir le moins de risques possible, puisque le destin de sa sœur sera de toutes façons déjà scellé.

Programme de la semaine à venir :

  • mardi : consultation avec la gynécologue qui nous suit et qui, d'après le neuro-pédiatre, nous expliquera les modalités de l'interruption de grossesse, juste pour notre information et sans que ces explications impliquent d'ores et déjà un début de décision de notre part,
  • mercredi : échographie (la neuvième !) avec la spécialiste en imagerie pédiatrique et fœtale qui a découvert les problèmes d'Élise et qui devrait désormais nous faire passer toutes les échographies d'ici la fin de la grossesse,
  • vendredi : nouvelle consultation avec le neuro-pédiatre pour discuter de l'échographie de mercredi.

Autre non-information issue de notre rendez-vous avec le neuro-pédiatre : il n'est pas exclu, sans qu'il puisse le confirmer ou l'infirmer avec certitude, que mon décollement du début (qui était localisé du côté d'Élise) ait un rapport avec les anomalies détectées chez elle. Peut-être que ce décollement était en fait une menace de fausse couche qui, à défaut de se concrétiser, a eu des répercussions sur son développement...

Neuropédiatrie