Chromosomes et gènes
Comme nous n'avions toujours pas de nouvelles du CHU suite à notre échographie de lundi dernier, j'ai appelé vendredi midi le service de diagnostic prénatal qui, après avoir contacté le service génétique, nous a donné rendez-vous avec une généticienne cet après-midi. Nous ne savions absolument pas à quoi nous attendre et quoi attendre de ce rendez-vous - la meilleure façon de ne pas être déçus, au final.
Arbre généalogique
La généticienne a commencé par établir un mini-arbre généalogique (nos fratries, nos parents et leurs fratries, nos grands-parents) et nous (re)demander s'il existait des antécédents de malformations cérébrales ou de fentes labiales et/ou palatines dans nos familles. Comme nous nous y attendions, cette première approche s'est avérée vaine puisque, "de mémoire d'homme", aucun problème de ce type n'existe de mon côté ou du côté de mon mari.
Caryotype
La généticienne nous a ensuite appris que le caryotype d'Élise était désormais connu : il ne montre pas d'anomalies de structure ou de nombre, il est "normal". Toutefois, comme nous l'avions compris au gré de nos recherches sur Internet et comme cela nous a été confirmé aujourd'hui par la généticienne, un caryotype normal n'est pas synonyme de bonnes nouvelles pour la simple et bonne raison que le caryotype n'est qu'une étape dans le processus de diagnostic prénatal.
Analyse pangénomique
Dans notre cas, la prochaine étape est une étude pangénomique par puce à ADN. Pour schématiser, le caryotype est une "photographie" des chromosomes à une échelle donnée ; l'analyse pangénomique consiste à "zoomer" sur les chromosomes à la recherche d'anomalies trop petites pour être visibles au niveau du caryotype. Dans le cadre de cette étude pangénomique, en cas de "bizarreries" détectées sur certaines portions des chromosomes d'Élise, ils étudieront les mêmes portions de nos chromosomes afin de déterminer si les problèmes identifiés viennent de nous et (d'essayer) d'affiner à la fois le diagnostic et le pronostic. A cette fin, nous avons tous les deux fait une prise de sang dans la foulée de la consultation. Les résultats de ce nouvel examen devraient être connus d'ici 3 semaines...
La généticienne devait également présenter (encore !) notre cas au staff ce soir pour qu'un rendez-vous avec un neuro-pédiatre nous soit proposé dans les jours prochains.
Drôle d'impression ce soir : à chaque fois que nous faisons un pas en avant, ce que nous cherchons, attendons ou espérons fait un pas en arrière...
Nouvelle échographie
Une étape de plus
La semaine dernière, nous avons rencontré le Professeur du CHU spécialisé en médecine fœtale afin d'envisager la réalisation d'une amniocentèse, suite aux problèmes détectés chez Élise. On ne peut pas dire que la communication soit sa qualité première !
Pour démarrer l'entretien, il nous a demandé ce que nous savions de la raison qui nous amenait chez lui. Après notre réponse, silence - le premier d'une longue série ! Alors que c'est le CHU qui nous a "convoqués" à ce rendez-vous, nous avions l'impression que le Professeur, comme la médecin et la sage-femme qui l'accompagnaient, attendait que nous nous exprimions alors que nous nous attendions plutôt à ce qu'il nous donne des informations et nous parle de l'amniocentèse, du déroulement, des risques, etc.
Entre son manque de loquacité et le caractère évasif de ses propos, nous n'étions pas vraiment à l'aise et lorsque nous posions des questions fermées, après ses réponses, nous ne savions pas s'il avait répondu par l'affirmative ou la négative. Bien sûr, nous ne nous attentions à aucune nouvelle information concernant l'état d'Élise puisqu'aucun examen supplémentaire n'avait été réalisé entre-temps mais même à propos de l'amniocentèse, le peu que l'on sait, c'est grâce à ce qu'on avait lu avant de venir et pas à ce qu'il nous en a dit... Bref, nous savons bien qu'il reste un technicien (et au final, s'il est compétent dans ce domaine, c'est l'essentiel) et nous ne nous attendions pas à ce qu'il déploie des trésors de psychologie mais nous espérions une démarche un peu plus tournée vers nous. Comme mon mari et moi étions déjà décidés à réaliser l'amniocentèse avant même l'entretien et qu'ils pouvaient me la faire passer dans la foulée, nous nous sommes dit que repousser l'échéance ferait plus de mal que de bien.
L'amniocentèse en elle-même ne dure que quelques minutes, préparation et nettoyage du ventre de la maman inclus : sous contrôle échographique, on introduit une aiguille (pas petite !) à travers la paroi abdominale, préalablement désinfectée, afin de prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le bébé et qui contient les cellules fœtales à analyser. Le geste est plus proche du douloureux que du désagréable mais reste tout-à-fait supportable. Dans les heures qui ont suivi, j'avais l'impression d'avoir le ventre tendu et lourd mais cette sensation a disparu dès le lendemain.
A court terme, ce sont les risques liés à cet acte (mort in utero, fausse couche, pertes de sang ou de liquide amniotique, rupture des membranes) qui m'inquiètent : d'après le Professeur (qui a réalisé lui-même l'amniocentèse, assisté d'une médecin), si quelque chose se passe d'ici trois semaines, ce sera probablement lié à l'amniocentèse - d'où la petite inquiétude qui se promène au fond de ma tête et de mon cœur.
Pendant l'échographie de repérage préalable à l'amniocentèse en elle-même, nous avons eu le plaisir de voir Élise réagir quand les médecins tapotaient mon ventre pour voir où elle était, comment elle se comportait, etc. C'était trop mignon ! :-)
En revanche, pendant l'amniocentèse, j'ai évité de regarder l'écran, les médecins ou les ustensiles, et j'ai fixé le plafond pour pouvoir rester concentrée, me détendre et éviter ainsi de respirer trop fort, de bouger ou de sursauter. Mais mon homme a continué à regarder l'écran et a pu voir qu'Élise était très curieuse et n'arrêtait pas d'aller voir ce qui venait l'embêter ! :-)
Comme nous ne savons pas encore ce que la vie a décidé de nous réserver, nous nous raccrochons à ces petits bonheurs, aussi furtifs et insignifiants soient-ils...
(Pour cette amniocentèse, j'ai même eu le droit de servir de cobaye pour l'utilisation d'un nouvel appareil d'échographie, entourée du Professeur, de la médecin, de la sage-femme et du commercial venu faire la démonstration de son nouveau joujou, en plus de mon homme : pour l'intimité, on repassera !)
Nous avons reçu le premier résultat de cette amnioncentèse : la conclusion est qu'il n'y a pas d'anomalies sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Élise n'a donc aucune de ces 3 trisomies a priori (le risque 0 n'existe pas mais, par rapport à ces pathologies-là, Élise redevient un bébé comme les autres). Mais il est encore trop tôt pour se réjouir : il s'agit simplement de pistes écartées et rien ne dit qu'elle n'a pas une autre pathologie grave. Nous devrions connaître le résultat complet début ou mi-juillet.
Encore une étape de passée, mais qui reste difficile à gérer entre d'une part le mini-soulagement, d'autre part l'attente et l'angoisse qui sont devant nous pour encore plusieurs semaines...
